بیماری ALS یا آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس چیست و چه علائمی دارد؟

تاریخچه این بیماری

آمیوتروفیک کلمه ای مربوط به زبان یونانی است. شناسایی آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس (ALS) برای اولین بار مربوط به ژان مارتین شارکو (متخصص مغز و اعصاب فرانسوی) می شود. اما در سال ۱۹۳۹ بیشتر در سطح بین المللی شناخته شد؛ زیرا یکی از محبوب ترین بازیکنان بیسبال (لو گریگ) به این بیماری مبتلا شد.

در واقع می توان گفت تا پیش از این اتفاق، این بیماری تقریبا ناشناخته بود. مواجهه این شخص با این بیماری موجب شد که آگاهی عمومی راجع به بیماری مورد نظر افزایش پیدا کند. به همین علت است این بیماری سال ها، بیماری لو گریگ نامیده می شد.

آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس چیست؟

این بیماری به عنوان یک بیماری پیش رونده سیستم عصبی با نام اسکلروز جانبی آمیوتروفیک هم شناخته می شود. این بیماری تاثیر قابل توجهی بر سلول های عصبی مغز و نخاع دارد و موجب از بین رفتن کنترل عضلانی می شود.

علل بروز بیماری ALS

تاکنون پزشکان و محققان موفق به کشف دلیل این بیماری نشده اند؛ با این حال شواهد نشان دهنده این است که ژنتیک و عوامل محیطی از موارد اثرگذار در بروز این بیماری هستند.

علائم آن چیست؟

ممکن است علائم شخص مبتلا به این بیماری به حدی خفیف باشد که امکان تشخیص آن وجود نداشته باشد؛ اما این علائم به صورت تدریجی تبدیل به ضعف یا آتروفی آشکار می شوند. علائم اولیه این بیماری عبارتند از:

• مشکلات تنفسی
• گرفتگی عضله ها
• مشکل در مواردی مانند جویدن یا بلعیدن
• گفتار نامشخص و اختلال در تکلم
• ضعف عضلانی که تاثیر قابل توجهی بر بازو، گردن، ساق پا یا دیافراگم خواهد داشت.

پیشرفت این بیماری منجر به سرایت ضعف عضلانی و آتروفی به قسمت های دیگر بدن می شود. ممکن است افراد با مشکلاتی مانند حرکت، صحبت کردن یا کنار هم قرار دادن کلمه ها (دیس آرتری)، بلع (دیسفاژی) و تنگی نفس مواجه شوند. اگرچه توالی علائمی که به تدریج در حال ظهور و افزایش سرعت پیشروی بیماری می شوند، می تواند در افراد مختلف، متفاوت باشد. در نهایت چنین افرادی توانایی ایستادن یا راه رفتن، بیرون آمدن از رختخواب یا استفاده از دست ها و بازوهای خود را از دست می دهند.

افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، اغلب در بلع و جویدن غذا دچار مشکل می شوند که غذا خوردن را دشوار می کند. این در حالی است که معمولا سوخت و ساز این افراد بیش از سایرین است. با توجه به این موارد احتمال بروز سوءتغذیه یا کاهش وزن شدید در افراد مبتلا به این بیماری وجود خواهد داشت.

معمولا افراد مبتلا به این عارضه دارای توانایی تفکر، درک بسیار بالا و حل مسئله را ندارند؛ به همین علت با گذشت زمان با مواردی مانند اختلالات عصبی، اضطراب و افسردگی مواجه می شوند. برخی از شواهد نشان می دهند که حتی امکان دارد برخی از افراد درگیر با این بیماری در طول زمان به نوعی از زوال عقل نیز دچار شوند.

در نهایت توانایی نفس کشیدن افراد مبتلا به این بیماری از بین خواهد رفت و باید با وابستگی به دستگاه تنفس مصنوعی زندگی کنند. همچنین در مرحله های بعدی بیماری، خطر ابتلا به ذات الریه در افراد مبتلا افزایش پیدا می کند. احتمال بروز نوروپاتی دردناک (بیماری با صدمه عصبی) نیز در برخی از افراد مبتلا به این بیماری وجود دارد. شدیدتر شدن مشکلات تنفسی در بیماران مبتلا موجب کوتاه تر شدن طول عمر آنها خواهد شد؛ زیرا نارسایی تنفسی را می توان شایع ترین دلیل مرگ در این گونه از بیماران در نظر گرفت.

تاثیر ژنتیک روی این بیماری ALS

در سال ۱۹۹۳ داشمندان کشف کردند که جهش در ژنی به نام SOD1 ارتباطی با برخی از موارد آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس خانوادگی دارد. از آن زمان شناسایی بیش از دوازده جهش ژنتیکی دیگر نیز انجام شده است که بسیاری از آنها از طریق تحقیقاتی که توسط NINDS پشتیبانی شده است، به دست آمده اند.

تحقیقاتی که روی جهش های ژنی خاص انجام شده، نشان دهنده این است که تغییرات در پردازش مولکول های RNA موجب تخریب نورون های حرکتی خواهد شد. در حقیقت نقص در مولکول RNA سبب می شود پروتئین سازی در بدن مختل شود که همین امر افزایش دهنده احتمال ابتلا به این عارضه است.

فاکتورهای محیطی در ابتلا به بیماری ALS

محققان در حال بررسی این موضوع هستند که عوامل محیطی چه تاثیری در زمینه ابتلا به این بیماری را دارند که این عوامل عبارتند از: قرارگیری در معرض عوامل سمی یا عفونی، آسیب های فیزیکی، رژیم غذایی، ویروس ها و عوامل رفتاری و محیطی.

برای مثال قرارگیری در معرض سموم یا فعالیت بدنی دشوار را می توان از دلایل احتمالی این موضوع در نظر گرفت که علت بالا بودن احتمال ابتلا به بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس در برخی از جانبازان و ورزشکاران چیست.

تحقیقاتی که در حال حاضر در حال اجرا هستند، این موضوع را نشان می دهند که برخی از عوامل مانند مصرف سیگار نیز تاثیر مستقیمی بر ایجاد یا پیشروی این عارضه دارند.

دکتر با من از قابلیت ارائه خدمات پزشکی مورد نیاز مراجعه کنندگان (شامل مشاوره پزشکی و محصولات پزشکی) برخوردار است. این مجموعه علاوه بر ساده تر کردن برقراری ارتباط میان پزشکان و مراجعه کنندگان به مواردی مانند مشخصات و نحوه دسترسی به هر پزشک اشاره می کند.

انواع این بیماری را بشناسید

با توجه به نامشخص بودن علت این بیماری، در نظر گرفتن دسته بندی علمی بر اساس منشا بیماری برای آن ممکن نیست. اما پزشکان به یک طبقه بندی برای این بیماری اشاره کرده اند که بر اساس علائم بالینی و سطوح آن انجام شده است:

• اسکلروز جانبی اولیه
• اسکلروز کلاسیک
• اسکلروز ژنتیکی
• فلج بولبر
• آتروفی عضلانی

ظهور اولین علامت این بیماری اغلب در دست یا بازو است و می تواند خود را با موارد ساده ای مانند نوشتن، چرخاندن کلید در قفل یا بستن دکمه های پیراهن نشان دهد. این بیماری بر اساس محل بروز علائم به دو دسته طبقه بندی می شوند:

• Limb onset ALS: در این نوع از بیماری، بروز نخستین علائم در بازوها یا پاها خواهد بود.
• Bulbar onset ALS: بروز نخستین علائم افراد مبتلا با مواردی مانند مشکلات گفتاری و بلع خود را نشان می دهد.

راه های درمان بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس

هیچ گونه درمان قطعی وجود ندارد که نورون های حرکتی آسیب دیده در بیماری را بازسازی کند. اما تعداد زیادی از راهکارهای درمانی می تواند علائم این بیماری را کنترل کند.

علاوه بر پزشکان که برای درمان این بیماری تلاش می کنند، مجموعه ای از فیزیوتراپ ها، داروسازان، متخصصان تغذیه، مددکاران اجتماعی، پرستاران منزل و آزمایشگاه، روانشناسان بالینی و تکنسین های مهندسی پزشکی نیز می توانند در زمینه درمان این بیماری کمک کننده باشند. این تیم ها می توانند طراحی یک برنامه درمانی فردی را انجام دهند و تجهیزات ویژه ای را تا حد امکان ایجاد کنند که به حفظ تحرک و راحتی افراد کمک کند.

داروی بیماری ALS

داروهایی وجود دارند که توسط سازمان غذا و دارو تایید شده اند و تجویز آنها برای درمان بیماران انجام می شود. این داروها عبارتند از:

• ریلوزول

این داروی خوراکی سطح گلوتامات را کاهش می دهد و از آسیب به نورون های حرکتی می کاهد. ریلوزول سبب کند شدن روند بیماری می شود و همچنین مانع از شدت پیدا کردن علائم این بیماری خواهد شد. تحقیقات نشان دهنده این است که این دارو تاثیر قابل توجهی در افزایش طول عمر افراد بیمار نیز خواهد داشت.

• اداراون

تزریق این دارو به صورت داخل وریدی برای بیمار انجام می شود و نقش مهمی را در کاهش علائم آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس یا ALS خواهد داشت.

علاوه بر این داروها پزشکان می توانند به تجویز داروهایی بپردازند که می توانند علائم این بیماری را کنترل کنند. اغلب تجویز داروهای ضدافسردگی برای درمان افسردگی، اختلالات خواب و اختلالات عصبی در نتیجه بروز ALS صورت می گیرد. بیمار باید تحت نظر بهترین دکتر مغز و اعصاب در این زمینه قرار گیرد تا علائمی مانند بزاق بیش از حد، گرفتگی عضله ها، یبوست و غیره درمان شوند.

فیزیوتراپی و کار درمانی بیماران ALS

فیزیوتراپی از درمان های موثری است که برای بهبود عملکرد حرکتی بیماران در نظر گرفته می شود. فیزیوتراپیست ها معمولا توصیه می کنند که این بیماران تمریناتی مانند ورزش های هوازی ملایم، پیاده روی و شنا را اجرا کنند تا از اسپاسم عضلانی جلوگیری شود و عضلات خود را تقویت کنند.

درمانگر میزان پیشرفت بیماری و علائم وی را در نظر می گیرد و دستگاه هایی را پیشنهاد می کند که عبارتند از: بریس، رمپ، واکر و ویلچر. بیماران می توانند از این دستگاه های کمک حرکتی استفاده کرده و عملکرد خود را بهتر کنند.

گفتار درمانی

اختلال در گفتار را می توان از علائم این بیماری در نظر گرفت. مراجعه به گفتار درمانگر به منظور درمان این گونه از اختلالات توصیه می شود. ممکن است در افراد مبتلا بروز اختلالات گفتاری کمتر رخ دهد و گفتار درمانگر مجموعه ای از روش های بالینی را اجرا کند که تنها با این روش به تقویت توانایی ارتباط با دیگران در چنین افرادی بپردازد.

در مواردی ممکن است بیمار به طور کامل فاقد توانایی تکلم باشد؛ در این صورت گفتار درمانگر از روش های مبتنی بر رایانه استفاده می کند تا ابزارهایی برای ردیابی چشم را مورد استفاده قرار دهد و با سایر روش ها به برقراری ارتباط کمک کند.

درمان علائم تغذیه ای بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس

متخصصان تغذیه به آموزش به بیماران و مراقبان می پردازند تا آنها از چگونگی مصرف وعده های غذایی کوچک در طول روز آگاهی پیدا کنند که بیمار به اندازه کافی کالری، مایعات کافی و فیبر دریافت کند. همچنین توصیه این است که پرهیز از خوردن غذاهایی که بلع دشواری دارند، همواره مورد توجه قرار گیرد.

ممکن است در درجه های شدید این بیماری، افراد از دستگاه های مکنده استفاده کنند تا مایعات یا بزاق اضافی خارج شوند و از خفگی جلوگیری کنند. در هنگام عدم توانایی افراد در غذا خوردن، ممکن است توصیه پزشکان این باشد که با قرار دادن یک لوله تغذیه موجب کاهش یافتن خطر خفگی و ذات الریه (که می تواند در نتیجه استنشاق مایعات به ریه ها رخ دهد) باشد.

کنترل علائم تنفسی بیماری

با پیشرفت بیماری، ممکن است افراد نیازمند تهویه مکانیکی یا دستگاه تنفس مصنوعی باشند. پزشکان با قرار دادن یک لوله تنفسی از طریق دهان یا با جراحی یک سوراخ در جلوی گردن، لوله ای منتهی به نای را وارد می کنند (تراکئوستومی). درست است که کنترل علائم تنفسی از طریق این روش ها می تواند موجب کاهش یافتن مشکلات تنفسی و طولانی شدن بقا شود؛ اما بر پیشروی این بیماری تاثیری نخواهد داشت.

پیشگیری از بیماری

دلیل اصلی بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس به عنوان نوعی از بیماری عصبی پیشرونده تاکنون کشف نشده است. در نتیجه نمی توان روشی قطعی در نظر گرفت که از این بیماری پیشگیری کند. اما می توان روش های درمانی مطرح شده را انجام داد تا از پیشرفت علائم این بیماری جلوگیری کرد. توجه داشته باشید که با مشاهده هر کدام از علائم اولیه این بیماری، مراجعه به بهترین دکتر متخصص مغز و اعصاب باید در اسرع وقت انجام شود. به این ترتیب با بروز علائم اصلی می توان به کنترل بیماری پرداخت.

روش های تشخیص بیماری ALS

تشخیص بیماری بر اساس شواهد و علائم انجام می شود. اما برای تشخیص مرحله بیماری در افراد مبتلا می توان روش های زیر را مورد استفاده قرار داد:

• تصویربرداری تشدید مغناطیسی (MRI) برای تصویربرداری از مغز و نخاع که میزان آسیب دیدگی نورون های حرکتی بررسی شود.
• الکترومیوگرافی (EMG) به منظور بررسی عملکرد سلول های عضلانی
• آزمایش خون و ادرار به منظور چکاپ کامل بیماری و بررسی ابتلا به بیماری های مشابه دیگر
• بیوپسی عضلات برای ارزیابی وضعیت بیمار از لحاظ ابتلا به بیماری های دیگر

تجویز هر کدام از روش های فوق باید تحت نظر پزشک انجام شود و بستگی به شرایط بیمار دارد. علائم اولیه این بیماری با ناتوانی در بازوها یا پاها نمایان می شود که با مشاهده چنین علائمی باید به دکتر متخصص مغز و اعصاب مشهور در تهران و شهرهای دیگر مراجعه کرد.

دکتر با من لیستی از بهترین پزشکان و متخصصان را گردآوری کرده است. در نتیجه افراد می توانند از موقعیت مکانی، روش دسترسی، مشخصات، شماره تلفن تماس و موارد دیگر مربوط به هر پزشک آگاه شوند تا انتخابی معقول و منطقی داشته باشند.

خطرات این بیماری و طول عمر مبتلایان

آغاز علائم بیماری آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس یا ALS که بسیار نادر و کمیاب است، اغلب انقباض عضلانی و ضعف در اندام یا گفتار نامشخص را به همراه دارد. در نهایت این بیماری می تواند تاثیر قابل توجهی بر صحبت کردن، غذا خوردن، کنترل ماهیچه های دخیل در حرکت و تنفس داشته باشد.

طول عمر افراد مبتلا به این بیماری به میزان پیشروی بیماری بستگی دارد. معمولا عمر افرادی که علائم تنفسی در آنها شدیدتر است، بعد از بیماری در حدود ۳ تا ۵ سال خواهد بود.

دکتر با من توانسته است مجموعه ای از بهترین متخصصان را معرفی کند تا افراد متقاضی این متخصصان را بررسی و ارزیابی کنند، برای پیگیری این بیماری وقت را از دست ندهند و انتخابی مطلوب داشته باشند.

کلام آخر

آمیوتروفیک لاترال اسکلروزیس یا ALS که به آن بیماری نورون حرکتی نیز گفته می شود، اختلالی برنده و پیشرونده است که سلول های عصبی ای که وظیفه کنترل حرکات ارادی عضله را دارند، تخریب می کند.

این سلول ها نورون های حرکتی نامیده می شود که متصل شدن آنها از مغز و از طریق ساقه مغز یا طناب نخاعی به عضلات انجام می شود؛ این عضلات وظیفه دارند که حرکات بازو با قفسه سینه، دهان و گلو را کنترل کنند. این سلول ها در افراد مبتلا از بین می روند و موجب تحلیل رفتگی بافت عضلانی می شوند.

اسکلروز جانبی آمیوتروفیک روی عملکرد حسی بیمار یا قابلیت های ذهنی وی تاثیری ندارد. نورون های غیر حرکتی دیگر مانند نورون های حسی که ارسال اطلاعات را از اعضای حسی بدن به مغز انجام می دهند، سالم باقی می مانند. افرادی که در این زمینه به دنبال سایت دکتر متخصص مغز و اعصاب هستند، برای کسب اطلاعات بیشتر می توانند به وب سایت دکتر با من مراجعه کنند و پزشکان معرفی شده در این مجموعه را مورد بررسی قرار دهند.