بیماری آمیلوئیدوز چیست و چگونه درمان می شود؟
به گزارش مجله اینترنتی دکوکده : بیماری آمیلوئیدوز (Amyloidosis) عارضه ای نادر است؛ در طول این بیماری، نوعی از پروتئین غیرطبیعی در برخی از اندام های بدن به وجود می آید و با عنوان آمیلوئید شناخته می شود. آمیلوئید موجب اختلال در عملکرد اندامی می شود که در آن ایجاد شده است.
این مقاله به همین موضوع پرداخته و مطالبی را در مورد این بیماری، علت بروز، علائم، خطرات، تشخیص و راهکارهای درمان آن ارائه داده است. با این مقاله همراه شوید و آن را تا انتها مطالعه کنید.
تعریف و معنای بیماری آمیلوئیدوز
چنانچه که به این موضوع اشاره شد، این بیماری به عنوان عارضه ای نادر شناخته می شود که در برخی از اندام های بدن به وجود می آید و می تواند موجب اختلال در عملکرد اندام مورد نظر شود. توجه به این نکته لازم است که ایجاد آمیلوئید در بدن خود به خود رخ نمی دهد، بلکه ساختار آن ترکیبی از چند پروتئینی است که در بدن وجود دارند. در نتیجه می توان گفت که شرایط خاصی، این بیماری را به وجود می آورد.
تاریخچه این بیماری چیست؟
کشف آمیلوئیدوز برای اولین بار مربوط به ۱۵۰ سال پیش بوده است. پاتولوژیست معروف آلمانی با نام دکتر رودولف ویرچو این بیماری را کشف کرد.
درست است که از شناخته شدن این بیماری سال ها می گذرد، دسترسی به درمان های مربوط به آن تنها در ۲۵ سال گذشته به شکلی وسیع امکان پذیر بوده است. این بیماری را می توان یک بیماری بسیار پیچیده در نظر گرفت که پزشکان اغلب به سختی می توانند آن را تشخیص دهند.
خطرات بیماری آمیلوئیدوز و درگیر شدن سایر ارگان ها
در برخی از افراد، بروز این بیماری به همراه بیماری های دیگر رخ می دهد. در چنین حالتی است که درمان بیماری زمینه ای می تواند تاثیر قابل توجهی در کنترل یا از بین بردن علائم این بیماری داشته باشد.
اما درمانی که برای این بیماری تجویز می شود، بسته به دلیل بروز آن می تواند مواردی مانند قطع عضو آسیب دیده، دارو درمانی، پیوند عضو، شیمی درمانی، پیوند مغز استخوان و سلول های بنیادی را در بر بگیرد.
هر چند امکان دارد که این بیماری باعث تحت تاثیر قرار گرفتن هر کدام از اندام های بدن شود، اما در حالت کلی بر ارگان هایی مانند کلیه، قلب، کبد، دستگاه گوارشی، طحال و سیستم عصبی بدن بیش از سایر ارگان ها تاثیر می گذارد.
دلیل بروز بیماری چیست؟
علت بروز این بیماری بستگی به عوامل گوناگونی دارد. در برخی از افراد زمینه های ژنتیکی و ارثی زمینه ساز پیدایش این بیماری خواهد شد. اما در برخی دیگر از افراد، این بیماری به علت دیالیز طولانی مدت و التهاب های درمان نشده به وجود می آید. در ادامه به انواع این بیماری (بر اساس علت بروز) اشاره خواهد شد.
AL
آمیلوئیدوز AL یا اولیه را می توان شایع ترین نوع این بیماری در نظر گرفت. این عارضه با عنوان نوع زنجیره ای سبک ایمونوگلوبین از این بیماری نیز شناخته می شود. این بیماری اغلب موجب تحت تاثیر قرار گرفتن کلیه، قلب، کبد و سیستم عصبی فرد می شود.
AA
AA آمیلوئیدوز ثانویه نیز نامیده می شود. زیرا اصلی ترین عامل به وجود آورنده آنها بیماری های التهابی مانند آرتریت هستند. به همین دلیل کنترل بیماری های التهابی این قابلیت را دارد که سبب کاهش پیدا کردن علائم مربوط به آمیلوئیدوز ناشی از آنها شود. اغلب در افرادی که به این نوع از بیماری مبتلا هستند، کلیه، طحال و کبد بیشتر تحت تاثیر قرار می گیرند.
ارثی
چنانچه از نام آن مشخص است، زمینه این نوع از بیماری می تواند ژنتیکی باشد. معمولا کبد نوعی غیرعادی از پروتئین را در این افراد به وجود می آورد. به همین علت است که تاثیر قابل توجهی بر اعصاب، کلیه و قلب گذاشته خواهد شد.
اختلالی که در اندام های مختلف بدن در این نوع از بیماری به وجود می آید، بر اثر وجود پروتئین ترستیک یا TTR است.
وحشی
شاید عجیب باشد، اما در نوع وحشی از این بیماری، پروتئین TTR که به وسیله کبد ساخته شده، طبیعی است. اما بعد از این که از تولید این پروتئین در بدن مدت زمانی معین سپری می شود، به دلایل نامعلومی، این بیماری به وجود می آید. نوع سیستمیک سالخورده از این بیماری نامی بود که پیش تر به این نوع از آمیلوئیدوز اطلاق می شد، زیرا نوع وحشی از این بیماری اغلب در مردان بالای ۷۰ سال رخ می دهد.
معمولا قلب در افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، درگیر می شود. اما در برخی از افراد نیز مشاهده شده است که سندروم تونل کارپال به وجود آمده است.
موضعی
این نوع از بیماری معمولا موجب درگیر شدن اندام ها و ارگان های مختلف می شود. در نوع موضعی از این بیماری برخی از ارگان ها آسیب پذیرتر از دیگر ارگان ها می شوند که عبارتند از: پوست، مثانه، گلو یا ریه.
در حالت کلی، نکته قابل توجه در زمینه بیماری آمیلوئیدوز این است که به موقع تشخیص داده و روش درمانی صحیحی برای آن در نظر گرفته شود. زیرا ممکن است در غیر این صورت فرد با عواقبی مواجه شود که غیر قابل جبران هستند.
عوامل افزایش دهنده بروز بیماری شامل چه مواردی است؟
درست است که احتمال بروز این بیماری مانند تعداد بسیار زیادی از بیماری ها در افراد گوناگون مشاهده می شود، اما در مجموع برخی از عوامل می توانند موجب افزایش احتمال بروز این بیماری شوند که عبارت هستند از:
- سن
- جنسیت
- سابقه خانوادگی
- دیالیز کلیه
- ابتلا به بیماری های عفونی و التهابی
- نژاد
در این راستا دکتر با من می تواند خدمات پزشکی گوناگونی را در اختیار مراجعه کنندگان قرار دهد که شامل مشاوره پزشکی و محصولات پزشکی است.
در حقیقت این مجموعه می تواند بین پزشکان و مراجعه کنندگان ارتباط برقرار کند. این مجموعه مواردی مانند مشخصات و چگونگی دسترسی به هر پزشک ژنتیک را تعیین می کند.
علائم بیماری چه مواردی را در بر می گیرد؟
در حالت کلی علائم بیماری آمیلوئیدوز بستگی به اندام هایی دارد که به وسیله این بیماری درگیر شده اند. اما در برخی از موارد نیز بروز این بیماری فاقد هرگونه علائم و با حالت خاموش است.
متاسفانه در چنین افرادی ممکن است فرصت طلایی برای درمان دیگر وجود نداشته باشد و در واقع این زمان طلایی از دست برود. در حالت کلی بروز این بیماری می تواند علائم و نشانه های زیر را به دنبال داشته باشد:
- احساس ضعف
- افت فشار
- خستگی شدید و غیر عادی بدن
- تورم مچ دست یا پا
- تنگی نفس
- یبوست
- اسهال خونی
- مشکلات بلع یا بلع دردناک
- ضربان نامنظم قلب (کاهشی یا افزایشی)
- لکه های پوستی پیرامون چشم
- کاهش وزن به صورت غیرعادی
- حساسیت پوستی
- زمخت شدن پوست
- کبودی های بی دلیل
- تغییر شکل در حاشیه زبانی
- افزایش اندازه زبان
- احساس سوزن سوزن شدن در دست و پا
- سندروم تونل کارپال
- تهوع
تشخیص بیماری چگونه امکان پذیر است؟
علائم بیماری آمیلوئیدوز ممکن است به علائم برخی از بیماری های دیگر شباهت داشته باشد؛ به همین علت در اکثر موارد تشخیصی که با توجه به علائم انجام می شود، نمی تواند چندان دقیق باشد و به صورت قطعی تایید کننده این بیماری شود. به همین دلیل است که انجام مواردی مانند تصویربرداری، آزمایش خون، نمونه برداری و آزمایش ادرار توصیه می شود تا میزان ریسک احتمالی که در تشخیص اشتباه وجود داشته است، کاهش پیدا کند.
توجه به این نکته نیز لازم است که معمولا عملکرد کبدی و تیروئید در آزمایش خون بررسی می شود تا دقت تشخیص بالا برده شود. نمونه برداری ها اغلب از مغز استخوان، چربی زیر پوست شکمی و اندام های آسیب دیده (مانند کلیه یا کبد) صورت می گیرد.
دکتر با من مجموعه ای از بهترین متخصصان را در زمینه های مختلف در کنار هم جمع کرده است. در نتیجه افراد می توانند با موقعیت مکانی، شماره تلفن تماس، تخصص، نحوه دسترسی و سایر موارد مربوط به هر پزشک آشنا شوند و در نهایت انتخاب مناسبی داشته باشند.
درمان آمیلوئیدوز چگونه صورت می گیرد؟
این بیماری فاقد درمانی مشخص است که در این زمینه به بسیاری از بیماری های التهابی دیگر شباهت دارد. در نتیجه همه روش های درمان که در مورد این بیماری وجود دارند، صرفا علائم را کنترل کرده و از پیشرفت آنها پیشگیری می کنند.
از طرفی چنانچه پیش از این نیز مطرح شد، در صورتی که بیماری های زمینه ای دیگر مانند آرتریت روماتوئید یا سل منجر به ایجاد این بیماری شده باشد، درمان یا کنترل بیماری زمینه ای مورد نظر تاثیر قابل توجهی در بهبود علائم خواهد داشت.
درمان هایی که در زمینه بهبود آمیلوئیدوز وجود دارند، عبارت هستند از:
- درمان دارویی از طریق داروهای مربوط به کلیه و قلب
- شیمی درمانی
- دیالیز
- پیوند سلول های بنیادی خون
- قطع عضو آسیب دیده برای پیشگیری از درگیر شدن اعضای دیگر
- پیوند عضو
کلام آخر
این مقاله به بررسی مواردی راجع به بیماری آمیلوئیدوز پرداخته است. آگاهی از این اطلاعات می تواند سبب شود که به موقع به پزشک مراجعه کنید و از عواقب غیر قابل جبران این بیماری پیشگیری به عمل آید.
در صورت مواجهه خودتان یا یکی از افراد نزدیک با علائم مشابه به این بیماری، بهتر است که به بهترین دکتر متخصص ژنتیک مراجعه کنید و با وی به مشورت بپردازید. به این ترتیب اطمینان حاصل خواهید کرد که مشکل چیست و آزمایش های مورد نیاز کدام است.
پس باید به یک دکتر متخصص ژنتیک مشهور در تهران و شهرهای دیگر مراجعه کرده یا سایت دکتر متخصص ژنتیک را جستجو کرد. توصیه این است که به وب سایت دکتر با من مراجعه شود و پزشکان معرفی شده در آن مورد بررسی قرار گیرند.
